2.1    Pengertian mutasi.
    Mutasi berasal dari kata Mutatus (bahasa latin)yan artinya adalah perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan replikasi materi genetika selama pembelahan sel oleh radiasi, bahan kimia (mutagen), atau virus, atau dapat terjadi selama proses meiosis. Mutasi dapat dibedakan menjadi mutasi alami dan mutasi buatan. Mutasi alam atau mutasi spontan biasanya terjadi karena kesalahan pemasangan basa pada waktu proses replikasi, perbaikan, atau rekombinasi DNA sehingga mengarah pada terjadinya substitusi, insersi atau delesi pasangan basa. Selain itu mutasi secara alami dapat terjadi karena radiasi radioaktif alam, sinar kosmis dan sinar ultraviolet. Sedangkan mutasi buatan, yaitu mutasi yang ditimbulkan akibat campur tangan manusia (telah direncancanakan). Dengan memperlakukan sel menggunakan zat-zat kimia, sinar-X, sinar gamma, sinar alfa, dan beberapa jenis radiasi hasil sampingan tenaga nuklir.
    Mutasi debedakan menjadi 2:
a.    Mutasi gen / mutasi titik (point mutation)
b.    Mutasi Kromosom / mutasi besar (gross mutation).

2.2    Mutasi gen / mutasi titik (point mutation).
        Merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya. Mutasi gen dapat terjadi melalui :
•    Penggantian / substitusi pasangan basa; terjadi karena penggantian satu nukleotida dengan pasangannya di dalam untaian DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Contoh: anemia bulan sabit. Mutasi yang terjadi karena adanya penggantian basa Timin oleh Adenine sehingga terjadi penggantian satu tempat yaitu asam amino glutamat digantikan oleh valin. Mutasi ini menyebabkan hemoglobin bulan sabit.
•    Insersi dan delesi; Insersi merupakan penyisipan atau penambahan satu atau lebih nukleotida ke dalam rantai polinukleotida. Delesi adalah pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen saat replikasi DNA.

Dampak dari mutasi gen pergantian basa :
•    Silent mutation (25%), adalah mutasi dimana perubahan basa tidak mengakibatkan perubahan jenis asam amino yang terbentuk. Contoh: Kodon GCU digantikan oleh GCC. Mutasi ini termasuk silent mutation karena walaupun basa nitrogen U digantikan dengan C namun asam amino yang dibawa tetap Alanin.
•    Missense muatation ( 70%) : perubahan basa yang mengakibatkan perubahan jenis asam amino yang disandikan. Contoh: Kodon AAC digantikan oleh AAA. Mutasi ini termasuk missense mutation karena basa nitrogen C digantikan dengan A dimana AAC seharusnya membawa asam amino ........ tetapi menjadi membawa asam amino Lysin karena digandikan oleh AAA.
•    Non sense mutation (5%) : perubahan basa yang mengakibatkan terbentuknya STOP kodon. Contoh : Kodon GCA digantikan oleh UAG yang merupakan stop kodon.

    Dampak dari mutasi gen penyisipan atau pengurangan basa menyebabkan terjadinya frame shift mutation yaitu mutasi yang terjadi akibat penyisipan atau pengurangan basa. Contoh:
•    Penyisipan basa.
    Potongan suatu susunan kodon sebagai berikut: AAA GAC AUU AGC yang membawa asam amino secara berurutan yaitu Lysin, Aspsyre, Isoleucin, Serin. Ketika terjadi penyisipan basa nitogen C antara triplet kodon pertama dengan triplet kodon kedua maka susunan kodonnya menjadi AAA CGA CAU UAG sehingga asam amino yang dibawa secara berurutan adalah Lysin, Argisin, Histinin, STOP kodon.
•    Pengurangan basa.
    Potongan suatu susunan kodon sebagai berikut: AAA GAC AUU AGC yang membawa asam amino secara berurutan yaitu Lysin, Aspsyre, Isoleucin, Serin. Ketika terjadi pengurangan basa nitogen A pada triplet kodon ketiga yaitu AUU, maka susunan kodonnya menjadi AAA GAC UUA, sehingga asam amino yang dibawa secara berurutan adalah Lysin, Aspsyre, Leusin.

2.3    Mutasi kromosom / mutasi besar (gross mutation).
    Merupakan perubahan yang terjadi pada kromosom yang disertai dengan perubahan struktur dan jumlah kromosom. Macam dari mutasi kromosom :
a.    Aneupliodi (perubahan jumlah set kromosom). Dibedakan menjadi:
1.    Autopoliploidi, yaitu penggandaan set kromosom yang berlangsung  sendiri karena kesalahan meiosis.
2.    Allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

b.    Aneusomi (perubahan pada jumlah kromosom). Dapat terjadi akibat:
-    anafase lag (peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindel ke sentromer).
-    non disjunction (gagal berpisah).

Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut:
-    monosomik (2n-1), yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, misalnya Sindrom Turner pada manusia, dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin (22AA+X0).
-    nullisomik (2n-2), yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom.
-    trisomik (2n+1), yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, misalnya Sindrom Klinefelter pada manusia, dengan kariotipe 22AA+XXY dan Sindrom Jacobs (22AA+XYY).
-    tetrasomik (2n + 2), yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.

Mutasi kromosom dibedakan menjadi:
a.    Perubahan struktur kromosom (aberasi kromosom). Dibedakan menjadi :
1.    Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya.
2.    Duplikasi terjadi karena adanya segmen kromosom yang mengakibatkan jumlah segmen kromosom lebih banyak dari kromosom aslinya.
3.    Delesi adalah mutasi yang terjadi karena sebagian segmen kromosom lenyap sehingga kromosom kekurangan segmen.
4.    Inversi adalah mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadinya kiasma, sehingga terjadi perubahan letak / kedudukan gen-gen.

b.    Perubahan Jumlah Kromosom.
    Mutasi yang terjadi ditandai dengan perubahan jumlah kromosom individual atau dalam jumlah perangkat kromosom.

0 komentar:

Posting Komentar

Search

Pengikut

Total Tayangan Halaman

Flag counter

Flag Counter
Simple is good

Popular Posts

About Me